Diagnostyka prenatalna obejmuje badania wykonywane w czasie ciąży w celu oceny rozwoju płodu, ryzyka występowania wybranych wad wrodzonych i zaburzeń chromosomalnych oraz ogólnego przebiegu ciąży.

W zależności od tygodnia ciąży i wskazań diagnostyka może obejmować USG prenatalne, testy biochemiczne, badania wolnego DNA płodowego (NIPT).

Badania prenatalne pozwalają ocenić m.in. anatomię płodu, przezierność karkową, kość nosową, przepływy naczyniowe, rozwój narządów oraz ryzyko trisomii, takich jak zespół Downa, Edwardsa czy Pataua.

Zakres diagnostyki jest dobierany indywidualnie do wieku pacjentki, tygodnia ciąży, wyników wcześniejszych badań oraz występujących czynników ryzyka. Celem jest jak najwcześniejsze wykrycie ewentualnych nieprawidłowości i zaplanowanie dalszego postępowania.